同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在鞍山被诊断为卵巢癌,想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在鞍山的乳腺肿瘤治疗中,医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在鞍山是前列腺癌,且常规治疗效果不理想,考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在鞍山的胰腺癌或输卵管癌等情况,主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在鞍山有肿瘤家族史,且自身患病,希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息:第一,检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因(包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因)是否存在有害的突变。第二,通过分析肿瘤细胞的染色体状态,计算一个名为HRD的分数,来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’,判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是,这是一个针对特定治疗方向的检测,结果阴性不代表没有其他治疗选择,且基因检测结果是动态变化的,需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本:一是肿瘤组织样本(可从您在医院留存的手术或穿刺样本,如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取),二是您的全血样本(用于对照)。采集血液样本像常规抽血一样,无需空腹,几分钟即可完成,可能会有轻微针刺感。在鞍山的合作机构可以直接采样,或者您也可以根据指引,将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行,遵循严格的操作流程和质量控制标准,确保了结果的可信度。样本的安全性有保障,全程有信息编码和流程管控。需要注意的是,任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析,实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据,但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为九千元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通,确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前,请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹,但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋,确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日,具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料,解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (6条,均分4.0)
产品和服务都很好,但价格确实是考虑因素之一。如果未来能根据检测的基因数目有更多梯度选择,或者有团购优惠,对我们长期管理的患者来说会更友好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议。我们正在研究更具灵活性的产品组合方案,并会不定期推出面向老用户的关怀活动,敬请关注我们的官方信息。
甲状腺结节穿刺后病理不明确,医生建议做这个检测辅助诊断。没想到在甲状腺癌里也能用上。结果提示了一些罕见的基因融合,对诊断很有帮助。整个流程没想象中复杂,穿刺的微量组织也够用。为精准诊断提供了一个新武器。
机构回复
很高兴我们的检测在甲状腺结节的精准诊断中为您提供了帮助。随着研究深入,HRD相关检测的应用范围正在不断拓展。感谢您选择我们,共同探索精准医疗的可能性。
我是结直肠癌患者,化疗前做的这个检测。报告出得比承诺时间早了一天,小惊喜。内容上,除了给出HRD状态,还列出了所有检测的HRR基因的具体情况,非常详尽,主治医生直接用来制定方案了,省去了很多沟通成本。
机构回复
提前出报告是我们的目标,很高兴能给您带来一点惊喜。我们致力于提供全面、细致的报告,为临床医生制定个体化方案提供扎实依据。感谢您的认可,祝您治疗有效!
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
我是肝癌家属,检测目的是用药参考。整个过程中,我发现无论是电话客服还是线上咨询,他们从不主动索要完整的身份证号或银行卡号等敏感信息,支付也是跳转到第三方平台。这种克制避免了信息在他们多个环节留存,细节做得不错。
机构回复
感谢您注意到这些细节。我们尽可能减少自身系统对您核心敏感信息的接触,支付等环节与专业第三方合作,是我们在业务流程设计上贯彻隐私保护理念的体现。
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